ThS.BS Tống Văn Giáp. Khoa Y học tái tạo và trị liệu tế bào BV Vinmec Times City.
Tóm tắt: Thiếu máu do rối loạn tạo hồng cầu bẩm sinh (Congenital dyserythropoietic anemias – CDAs) là bệnh thiếu máu di truyền ảnh hưởng đến con đường tăng sinh, biệt hóa bình thường của dòng hồng cầu. CDAs được chia thành 3 loại chính (I, II, III) và các biến thể khác dựa trên đặc điểm lâm sàng, hình thái học dòng hồng cầu và đặc điểm di truyền. CDAs rất dễ nhầm với các thiếu máu bẩm sinh khác, sự phát triển của giải trình gen thế hệ mới đã giúp chẩn đoán sớm, chẩn đoán phân biệt và xác định chính xác gen gây bệnh liên quan. Bệnh nhân CDAs thường thiếu máu, vàng da, gan lách to, dị tật bất thường hệ cơ xương khớp và tình trạng ứ sắt tại cơ quan thứ phát. Điều trị CDAs cũng như thalassemia chủ yếu vẫn là thải sắt, truyền máu và cắt lách. Tuy nhiên các phương pháp này không có tác dụng điều trị căn nguyên bệnh, do đó có một số bệnh nhân bị phụ thuộc truyền máu kéo dài, dẫn tới tổn thương tới đa cơ quan nhiễm sắt nặng. Ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại cho CDAs là lựa chọn điều trị khỏi duy nhất cho bệnh này, các báo cáo trên thế giới đã chứng minh tính hiệu quả của phương pháp này đặc biệt trên nhóm bệnh nhân chưa có nhiễm sắt nặng và có người hiến phù hợp.