Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a 3-year-old boy with congenital pyruvate kinase deficiency: A case report.
Tác giả: Zhong-Yang Ma, Xue Yang. World J Clin Cases 2021 April 26; 9(12): 2916-2922).
Tóm tắt:
Thiếu hụt pyruvate kinase (PKD) là khiếm khuyết enzyme phân giải đường thường gặp nhất gây ra bệnh thiếu máu tán huyết không do hồng cầu hình cầu di truyền. Đường phân là cách duy nhất để hồng cầu tổng hợp ATP, ảnh hưởng đến tuổi thọ của hồng cầu. Quá nhiều hồng cầu bị phá hủy sớm, vượt quá khả năng bù trừ của tủy xương, dẫn đến thiếu máu tán huyết. Mức độ tan máu rất khác nhau, từ dạng được bù hoàn toàn đến thiếu máu phụ thuộc vào truyền máu. Không có mối liên hệ nào với mức độ nghiêm trọng của tình trạng tan máu, trẻ sơ sinh bị PKD sẽ bị tăng bilirubin máu nặng hoặc cực nặng, một số trẻ thậm chí còn phải thay máu để tránh xuất hiện bệnh vàng da. Dựa trên bằng chứng về sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu (vàng da, thiếu máu, v.v.) và tăng tạo máu (tăng số lượng hồng cầu lưới chưa trưởng thành, gan lách to, v.v., chẩn đoán thiếu máu tán huyết mãn tính được xác lập.
Những đánh giá sâu hơn về hoạt động của pyruvate kinase và các đột biến trong gen PKLR sẽ quyết định chẩn đoán bệnh PKD. Việc điều trị bệnh PKD chủ yếu là hỗ trợ, bao gồm truyền hồng cầu thường xuyên, cắt lách và điều trị thải sắt khi quá tải sắt. Có một số phương pháp có thể chữa khỏi bệnh PKD, bao gồm ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại, liệu pháp gen và Mitapivat (một chất kích hoạt allosteric phân tử nhỏ của pyruvate kinase hồng cầu) , nhưng tất cả đều đang được nghiên cứu. Ở đây chúng tôi báo cáo một cậu bé 3 tuổi sinh ra bị tăng bilirubin máu nặng, cần phải truyền máu trao đổi để ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh não do bilirubin và được truyền hồng cầu hàng tháng trước khi ghép. Do bệnh thiếu máu tán huyết nặng phụ thuộc vào truyền máu, việc ghép tế bào gốc từ máu ngoại vi đã được thực hiện khi cậu bé mới 3 tuổi.
Tan Máu Bẩm Sinh Do Khiếm Khuyết Men Pyruvate Kinase Và Ghép Tế Bào Gốc
Xin xem bài toàn văn theo link sau: